Kelamin ganda umumnya tidak berbahaya, tetapi bisa menimbulkan gangguan psikis dan sosial saat penderitanya menginjak usia dewasa. Namun, kelamin ganda yang disebabkan oleh kelainan pada kelenjar adrenal (hiperplasia adrenal kongenital) perlu segera ditangani. Ambiguous genitalia atau yang dikenal juga dengan istilah kelamin ganda adalah suatu kelainan langka di mana kelamin bayi tidak jelas, apakah ia laki-laki atau perempuan. Ambiguous genitalia sendiri bukanlah sebuah penyakit, melainkan gangguan perkembangan organ seksual pada anak. Bayi yang mengalami ambiguous genitalia memiliki organ kelamin yang penampilannya tidak jelas atau ambigu, sehingga jenis kelaminnya sulit ditentukan. Kondisi ini terjadi karena alat kelamin bayi tidak terbentuk dengan sempurna selama ia masih di dalam kandungan. Bayi dengan ambiguous genitalia bisa memiliki tanda kelamin laki-laki dan perempuan. Itulah mengapa kelainan ini disebut juga dengan kelamin ganda. Selain itu, bisa juga terjadi kondisi di mana alat kelamin bagian luarnya tidak cocok dengan organ kelamin bagian dalam ataupun dengan kromosom seksual bayi tersebut. Ada berbagai hal yang bisa menyebabkan bayi mengalami ambiguous genitalia, di antaranya karena adanya kelainan kromosom atau kelainan pada hormon. Kelainan perkembangan seksual akibat jumlah kromosom bisa terjadi pada bayi yang mengalami sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Hal ini karena kedua sindrom tersebut bisa menyebabkan bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom di dalam selnya, sehingga mengakibatkan kelamin tidak bisa berkembang dengan sempurna. Sedangkan kelainan perkembangan seksual akibat hormon, biasanya terjadi karena adanya kelainan pada produksi hormon atau sensitivitas organ seksual selama bayi dalam kandungan terhadap hormon tersebut.
Penyebab Kelamin Ganda
Kelamin ganda disebabkan oleh gangguan perkembangan organ kelamin saat bayi masih di dalam kandungan. Akibatnya, ketika bayi lahir, jenis kelaminnya menjadi tidak jelas.
Perlu diketahui, jenis kelamin bayi ditentukan oleh gabungan kromosom sel sperma ayah dan sel telur ibu saat pembuahan. Jika pada masa pembuahan janin menerima satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu, maka janin akan memiliki dua kromosom XX dan berjenis kelamin perempuan.
Sementara itu, jika janin menerima satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah, maka janin akan memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.
Gangguan hormonal ibu selama masa kehamilan atau kelainan genetik pada bayi bisa menyebabkan terjadinya kelamin ganda. Namun, pada beberapa kasus, penyebab terjadinya kelamin ganda tidak diketahui dengan pasti.
Pada bayi yang secara genetik memiliki jenis kelamin laki-laki, ada beberapa kondisi yang bisa menyebabkan munculnya kelamin ganda, yaitu :
1. Kegagalan pembentukan testis akibat kelainan genetik.
2. Kekurangan enzim 5A-reduktase, yaitu enzim yang berperan dalam pembentukan hormon androgen pada bayi laki-laki.
3. Sindrom insensitivitas androgen akibat kurangnya respons tubuh janin terhadap hormon androgen.
4. Kelainan pada struktur dan fungsi testis atau produksi hormon testosteron.
Sedangkan, penyebab terjadinya kelamin ganda pada bayi yang secara genetik berjenis kelamin perempuan adalah :
1. Paparan hormon androgen yang berlebihan selama kehamilan, misalnya akibat mengonsumsi obat yang mengandung hormon androgen.
2. Tumor yang mengganggu kinerja hormon perkembangan organ kelamin perempuan.
3. Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu kondisi genetik yang menyebabkan produksi hormon androgen secara berlebihan.
Gejala Kelamin Ganda
Kelamin ganda dapat diketahui saat bayi masih berada dalam kandungan atau saat lahir. Bayi yang mengalami ambiguous genitalia jenis kelaminnya tidak jelas dan terlihat seperti berkelamin ganda. Akibatnya, akan sulit memastikan apakah bayi yang lahir berjenis kelamin perempuan atau laki-laki.
Beberapa tanda atau gejala yang bisa terlihat saat bayi mengalami kelamin ganda adalah :
Tanda dan gejala pada bayi perempuan :
1. Labia tertutup dan membengkak sehingga tampak seperti skrotum.
2. Klitoris membesar sehingga terlihat seperti penis kecil.
3. Lubang saluran kemih (uretra) ada di sekitar klitoris, bisa tepat pada klitoris atau di bawah klitoris.
Tanda dan gejala pada bayi laki-laki :
1. Letak lubang saluran kemih ada di bawah (hipospadia).
2. Penis berukuran kecil atau tampak seperti klitoris yang membesar.
3. Tidak ditemukannya testis di kantong buah zakar atau skrotum (kriptokismus).
4. Bagian yang seharusnya merupakan skrotum tampak seperti labia.
Pemeriksaan Kelamin Ganda
Dokter akan melakukan pemeriksaan secara menyeluruh pada bayi.
Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti :
1. Tes darah, untuk menilai kadar hormon dan enzim yang memengaruhi perkembangan organ genital bayi, seperti hormon testosteron, reseptor androgen, enzim 5A reductase.
2. Pemeriksaan kromosom, untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi.
3. Pemindaian dengan USG, untuk memastikan letak testis pada bayi dengan kriptorkismus.
4. Biopsi dengan mengambil sampel jaringan kelamin bayi, untuk menentukan apakah terdapat jaringan ovarium, jaringan testis, atau keduanya (ovotestis).
Setelah memastikan diagnosis, dokter akan memberitahu orang tua mengenai jenis kelamin bayi secara genetik, kelainan apa yang terjadi pada bayi, serta risiko yang bisa terjadi di kemudian hari.
Penanganan Kelamin Ganda
Pengobatan kelamin ganda bertujuan untuk menjaga fungsi seksual dan kesuburan pasien ketika ia dewasa, mencegah tekanan sosial dari masyarakat, serta menjaga kondisi psikologis pasien. Beberapa pilihan pengobatan yang dapat dilakukan untuk mengatasi ambiguous genitalia adalah :
1. Operasi
Operasi merupakan metode utama untuk mengatasi kelamin ganda. Tujuan operasi adalah untuk menjaga fungsi seksual anak, serta membentuk tampilan luar organ kelamin agar terlihat normal.
Pada anak perempuan, fungsi organ reproduksi bagian dalam sering kali masih normal meskipun terdapat kelainan bentuk organ kelamin dari luar. Jika vagina tertutup oleh kulit, dokter akan melakukan operasi untuk membuat lubang vagina.
Pada anak laki-laki, operasi bertujuan untuk memperbaiki bentuk penis sehingga dapat menjaga fungsi ereksi saat anak tumbuh dewasa.
2. Terapi
Jika kelamin ganda disebabkan oleh gangguan hormonal, dokter akan memberikan terapi hormon kepada bayi untuk menyeimbangkan kadar hormon dalam tubuhnya. Pemberian terapi hormon juga dapat dilakukan pada masa pubertas.
Referensi :
Bambang Widiatmoko. 2018. Legalitas Perubahan Kelamin pada Penderita Ambiguous Genetalia atau Kelamin Ganda di Indonesia. Jurnal Kedokteran Universitas Airlangga Surabaya.
Batista, R., & Mendonca, B. 2020. Integrative and Analytical Review of the 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency Worldwide. The Application of Clinical Genetics, 13, pp. 83-96.
Khanna, K., Sharma, S., & Gupta, D. 2019. A Clinical Approach to Diagnosis of Ambiguous genitalia. Journal of Indian Association of Pediatric Surgeons, 24(3), pp. 162-9.
National Institute of Health. 2021. MedlinePlus. Ambiguous genitalia.
Cleveland Clinic. 2022. Disease & Conditions. Atypical Genitalia (Formerly Known as Ambiguous genitalia).
American Urological Association. 2021. Urology Care Foundation. What is Ambiguous (Uncertain) Genitalia?